唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型，是人类最先确认也是最为常见的一种染色体病，主要特征就是一个严重的先天智力障碍，特殊面容，像有眼距宽、眼角外上斜，然后耳位低，外耳小，鼻梁低平，然后会有先天的畸形，最常见的就是一个心脏畸形，还有一些皮纹的特点，有通贯掌和特殊的皮纹，一般唐氏患儿50%伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，还有可能会有先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率都是明显高于正常人的，另外唐氏综合征的患儿的抵抗力是明显低下的，易反复的感染。