临床表现：1. 首发症状可为大量消化道出血，表现为呕血、便血，可反复发作，间歇长短不一，有逐渐频繁，出血量增加的趋势。2岁前极少出血，少数患儿因反复小量出血而贫血。2. 脾大、脾功能亢进，其大小与功能亢进程度成正比。3. 腹水是肝功能损害的表现。大出血后，加剧腹水的形成。有些“顽固性腹水”很难消退。门静脉高压、肝内淋巴液流通受阻、血清白蛋白降低使胶体渗透压降低都是发生腹水的原因。4. 可伴有食欲缺乏、消化不良、腹胀、乏力、黄疽等。5. 肝内门静脉高压常发生肝性脑病而出现神经系统症状。