新生儿在出生喂奶72小时后采足跟血，检测其血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度為2mg/dl,应通知复查。复查血苯丙氨酸浓度>2mg/dl为高苯丙氨酸血症；多20mg/dl为经典型苯丙酮尿症。在此需要提醒的是鉴别诊断：凡血苯丙氨酸浓度>2mg/dl，患儿均应进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶检测，必要时进行苯丙氨酸及四氢生物喋呤负荷实验，以排除四氢生物喋呤缺乏症引起的高苯丙氨酸血症。四氢生物喋呤缺乏症需要服用四氢生物喋呤、5-羟色胺和L-多巴药物治疗，饮食治疗无效。

苯丙酮尿症（PKU)是一种氨基酸代谢异常的隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，使苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，导致体内苯丙氨酸代谢紊乱，从而造成患儿中枢神经系统不可逆的损伤。患儿表现为智力低下、癫痫发作、鼠尿味和色素减少，如皮肤白、头发黄等。患儿出生时往往无特异症状，但血苯丙氨酸浓度检测会明显增高，若不早期诊断治疗，随着年龄增长患儿会逐渐出现上述症状，最终导致智力低下。新生儿疾病筛查是患儿获得早期诊断治疗的有效方法，避免了智力低下的发生。