研究发现，肿瘤的某些基因发生扩增或突变后的产物或肿瘤发生时伴随产生的特异蛋白可以成为药物治疗的特异靶点。这些靶向药物有的对发生特定基因扩增或突变的肿瘤有疗效，有的则对未发生特定基因突变的肿瘤敏感。因此，在用药前进行相关的基因异常分析对正确使用靶向药物、提高患者疗效起着至关重要的指导作用，同时避免了患者不必要的医疗开支。

结直肠癌的发病是一个受多基因、多步骤调控的复杂过程。目前临床上用于指导结直肠癌治疗及预后预测的分子指标主要包括RAS(包括KRAS和NR4S)、BRAF基因突变和微卫星不稳定性(MSI)检测。基因突变状态与转移性结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，可作为疗效预测的指标，指导临床合理选择治疗方案和靶向治疗药物。突变型的无需接收信号即可自动活化各该通路并启动下游信号的转导，因此只有野生型KR4S基因的患者才能从抗的治疗中获益，而突变型的患者则不能。因此，许多国家已经将KR4S基因突变作为是否选择EGFR抑制剂治疗的必检指标。

肿瘤分子靶向治疗是指将抗肿瘤药物或者能够杀伤肿瘤细胞的活性物质，通过其与肿瘤细胞的特异性结合或使用特异性的载体运送到肿瘤部位，使治疗效果及药物效应尽可能地局限在特定的肿瘤细胞、组织或器官内，尽量不影响正常细胞、组织或器官的结构和功能，从而达到既能提高疗效、又能减轻毒副作用的治疗方法。相对手术、放疗、化疗三大传统治疗手段而言，分子靶向治疗具有更强的针对性，较好的选择性，能高效并选择性地杀伤肿瘤细胞，减少对正常组织的损伤。