家族性腺瘤性息肉病（FAP)是一种常染色体显性遗传病，特点是结直肠中存在成百上千的腺瘤性息肉，如果肠段不切除，必然进展为腺癌。诊断标准有：①100个或以上的结直肠腺瘤；基因胚系突变；③有FAP家族史或年轻患者发现任何数目的腺瘤。需进行FAP筛查的人群包括基因突变携带者，或父母患病、但未进行基因检测，或检测结果无信息的所有儿童，应当从10~15岁时开始进行乙状结肠或结肠镜检查。如在患者或家族中检测到基因突变，应当根据基因检测的结果决定需要筛查的亲属人群。一旦发现腺瘤，应当每年一次或二次进行结肠镜检查，直到合适时机进行结肠切除。