总发病率为1:(800-1000)，母亲在35-39岁时为0.4%。40-44岁时为1.2%,45岁以上为4%。由于先天愚型发生率常随着孕妇年龄的递增而升高，因此往往造成错误的观念认为只有高龄（34岁以上）孕妇才会产下先天愚型儿。实际上根据各国统计显示，只有25%-30%的先天愚型儿是由34岁以上的孕妇所生下，而另外70%-75%却是出生于年轻孕妇。

先天愚型是由于母亲生殖细胞在减数分裂时发生不分离而 形成的21-三体综合征。这类患儿严重智力低下，多有先天性心脏 病及其他畸形，多数在10岁以内死亡。但有少部分可活到生育年 龄，并可能具有生育能力。理论上讲无论男性或女性先天愚型与 正常人婚配，其子代都有一半的机会为先天愚型。实际上，男性常有隐睾，即使在正常位置的睾丸中虽有生 精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。因此，男性先天愚型没有遗传给下一代的问题。女性患者与正常人婚 配，出生先天愚型患儿与非患儿之比为10:17,为什么不是50%呢？因为一部分先天愚型胎儿可发生自然流产。