甚么是地中海贫血？
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病。此病的特点是红细胞中一种称为血红蛋白的物质制造不足，血红蛋白的作用是将氧气及营养送至全身各个部位。如果氧气供应不充足，身体各部位的器官及组织运作便会受影响。由于患有地中海贫血的人，血红蛋白的数量较正常人少，所以通常会出现轻度至重度的贫血。
甚么人会患地中海贫血？
由于地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，所以只有从具有此种基因的父母遗传给子女，而不会由别人传染而来。遗传基因是决定我们身体特征的重要因素，例如，肤色，眼睛的颜色，甚至某些遗传疾病等。如子女从父母其中一方遗传了一个正常的基因，而从另一方遗传了一个地中海贫血的基因，那么他就是地中海贫血基因携带者。大部分的地中海贫血基因携带者都没有任何病征，并可过正常人的生活。
若夫妇双方均是地中海贫血基因携带者， 他们所生的小孩患地中海贫血的机会如下：
- 有百分之二十五的机会患有地中海贫血。
- 有百分之二十五的机会不会患有地中海贫血。
- 有百分之五十的机会会从父母其中一方得到一个地中海贫血基因，而又从另一方得到一个正常的基因，而成为地中海贫血基因携带者。
世界很多地方都有地中海贫血患者，但以地中海地区发病率较高，故因此而得名。
来自以下地区的人士，患地中海贫血的机会尤其高：
- 亚洲 地中海 希腊
- 意大利 中东 非洲
- 有哪几种地中海贫血？
血红蛋白是红血球中一种输送氧气的物质。其由两条 alpha 链与两条 beta 链组成。这些蛋白都是由父母遗传的基因结合而成。当这些遗传基因不能正常地运作时，血红蛋白的制造机会便会减少。地中海贫血主要分为两大类。
Alpha 型地中海贫血
血红蛋白 Alpha 链的制造，取决于从父母二方各自遗传的两个基因，共四个基因来决定。如果一个或几个这样的基因不能运作正常的话，便会罹患 Alpha 型地中海贫血。Alpha 型地中海贫血的
严重程度，由多少个不正常的基因而决定 :
1. 隐性基因携带者
具有一个不正常的基因，但身体依然可以制造血红蛋白，此类型的人没有任何病征并可像正常人一样过健康的生活。
2. 轻度 Alpha 地中海贫血患者
此类型的人由于少了两个正常的基因，所以红血球的形状会较正常人细小。虽然患者可能患有贫血，但仍可维持健康的身体。
3. H 型血红蛋白贫血患者
由于只有单一个基因制造血红蛋白，所以氧气输送不足。患者会有严重的贫血。
4. 重度 Alpha 地中海贫血患者
由于四个基因均不能制造 Alpha 链，所以身体严重缺乏血红蛋白而导致严重贫血。
Beta 型地中海贫血
与 Alpha 链不同，血红蛋白 Beta 链的制造，来自从父母双方各自一个遗传基因。而其严重程度由两个基因是否正常而决定。
轻度 Beta 型地中海贫血
Beta 型地中海贫血只有一个不正常的 Beta 基因。患者除了红血球的形状较细小之外， 其它身体情况与正常人无异。
重度 Beta 型地中海贫血（又称 Cooley's 贫血）
此为最严重的地中海贫血，因为其两个基因均失去功能。身体只能制造少量或根本不能制造 Beta链，所以患者有严重的贫血。
什么检查可检验出是否患有地中海贫血？
- 普通的血液检查可以查出血红蛋白的数量或红血球的大小，同时也可以查出铁质的含量以便鉴定是否属缺铁性贫血。
- 孕期检查，如绒毛抽样测检 (CVS)，其从胎盘中抽取 一小块组织作为样本化验，或通过羊膜穿刺术来化验羊水/胎水，也可以测验出地中海贫血。
地中海贫血有甚么症状？
患有轻度地中海贫血的人通常不会呈现任何症状，而患有重度地中海贫血的人可能有以下的症状：虚弱眩晕，疲倦无力，面色苍白或黄疸，茶色尿，心跳急促，面容颅骨特殊及肝脾过度肿大等。
如何治疗地中海贫血？
因为轻度的地中海贫血患者并无任何症状，所以无需接受治疗。中等或严重程度的患者则可能需要输血。新鲜输入的血液内有健康的红血球可以将氧气及营养送至体内的细胞中。但经常输血可引致铁质沉淀。过量的铁质积累在心，肺及肝等器官内，可损害这些器官。为避免因输血而带来的副作用，经常输血的患者需要接受除铁治疗，以排泄多余的铁质。
有一点需要特别指出的是，地中海贫血患者的贫血类型与一般的缺铁性贫血完全不同。进食"补血" 以及含丰富铁质的食物及补铁药丸并不能治疗地中海贫血。所以，地中海贫血患者无需进食此类补品。相反，如上所提及的需经常输血的重度地中海贫血患者则应注意控制铁质的摄入，例如，避免进食含铁丰富的食物， 例如菠菜，猪、牛、羊肉，干豆类等。
如上所述，地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，只有从患有地中海贫血或地中海贫血基因携带者的父母遗传给子女，而不会由他人传染致病。遗传基因如何遗传给下一代是无规律性的，也非我们所能控制及改变的。所以如果你认为你或你的伴侣有地中海贫血的特征，在计划生儿育女之前，最好咨询一下遗传学专家，并作详细的血液检查。
@90后大学生农民
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在某些情况下，遗传变异可以导致一种叫做遗传性骨肉瘤的疾病。这种疾病在患者的家族中具有明显的遗传性，具有比一般骨肉瘤更高的风险。
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