是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是因为血红蛋白（俗称血色素）中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏（溶血）的疾病，发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚，及我国广东、广西、四川，长江以南各省散发病例，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，因为 1925 年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。

通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。

妊娠 9～12 周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；

妊娠 20～25 周：羊膜腔穿刺抽取羊水，或胎儿脐静脉穿刺取胎儿血，提取 DNA，进行基因检测。

地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植。

不进行造血干细胞移植的患者只能依靠输血，由于长期输血会导致铁沉积在肝、脾等器官内，引起这些器官功能衰竭，所以需规律使用除铁剂去铁治疗（详见第 24 问「不应用铁鳌合剂有什么危险」），定期抽血化验血清铁蛋白，尽量延缓铁沉积。

又称 Cooley 贫血，β珠蛋白链合成完全被抑制，初生患儿正常，3～6 个月后开始出现临床症状，早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增，后逐渐出现面色苍白，肝脾进行性肿大，表现为腹部逐渐膨大，3～4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」，依赖输血，巨脾引起脾亢进，导致感染、出血发生，患儿多夭折于反复感染、心肌损害。

地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，会造成各种肽链的合成障碍，使得机体的血红蛋白的组成发生改变，从而造成红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。

根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

α地中海贫血的病因

大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

由于地中海贫血目前缺少根治的方法，在临床上中、重型容易预后不良，所以有患有阳性家族史的患者，要进行婚前检查和产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变，避免下一代患儿的发生，具体请在医生指导下治疗。补铁没用。

正常人有 4 个正常α珠蛋白基因（即αα/αα）和 2 个正常β珠蛋白基因（β/β），分别来自父方（αα，β）和母方（αα，β），父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者、患者时，根据α地贫基因缺失数量不同，临床表现为不同类型的α地中海贫血，基因型包括静止型（-α/αα）、标准型（--/αα）、HbH 型（--/-α）及 Bart 胎儿水肿（--/--）。同理，β地中海贫血分为轻型、中间型、重型。

该类型患者出生时异常血红蛋白约为 1%～2%，随后很快消失，临床上表现无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常，红细胞脆性实验小部分阳性，父母中至少一方为α地中海贫血。

你好口服铁剂：最常用的制剂为硫酸亚铁,富马酸铁（富血酸）.日常饮食中应注意多吃富含高蛋白,维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食.