肿瘤的发生和发展是一个涉及多基因、多步骤、 多阶段的过程,其中细胞内原癌基因激活和抑癌基因失活起着关键的作用,其后果是正常细胞失去控制 DNA合成和细胞增殖的能力,最终导致肿瘤形成。肿瘤相关基因主要包括:①原癌基因,如C-myc、 L-myc、N-myc、K-ras,原癌基因的异常表现为基因扩增和点突变;②抑癌基因,如抑癌 基因的异常表现为染色体后片断丢失及点突变。研究肿瘤相关基因对深入了解肿瘤发病机制有 重要意义。1971年,Knudson根据对视网膜母细胞瘤中Rb基因异常的研究,提出了肿瘤发生的两次突变理论。