综合征

唐氏综合征轻型的表现

更新时间:2022-08-16 14:28

唐氏综合征又称21-三体综合症,以前也称为先天愚型,是人类最早确定的染色体疾病,在活产婴儿的发病率大概是1:600到1:1000。母亲年龄越大,发病率越高。它的主要表现是智力发育落后,随着年龄的增长日益明显,另外生长发育迟缓,他一般是体重和身高较正常会偏低,他的动作发育迟缓,身材矮小,骨龄明显落后于实际年龄,而且出牙齿迟且顺序异常。有一些特殊的面容表现,表情呆滞,然后表现的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小。另外还有伴有皮纹的一些特点,像有通贯掌,还有可能合并有先天性心脏病,消化道畸形,甲状腺功能减低,还有一些白血病等。另外免疫功能低下容易患免疫性疾病。

21三体综合征高风险是什么意思

更新时间:2021-04-04 16:13

唐氏筛查的结果是以风险度表示的,说明孕妇胎儿是唐氏患儿的风险的一个高低,不是一种确认的结果,风险度高并不代表一定发生唐氏患儿,只是发生概率会比较高,同样风险度低也不一定不生出唐氏患儿,只是概率会偏低。 各位产妇,首先应该根据B超确认孕周,如果孕周不符合按照B超的孕周,重新计算风险度,同时要进一步核实孕妇信息,包括年龄、体重、种族、有无糖尿病、是否吸烟等,如果信息有变动也要重新计算风险度。如果与所填的孕周符合,且信息是准确的,则进一步要做羊水穿刺进行细胞染色体检查,或做无创的染色体的检查明确他是不是患有唐氏综合征。

唐氏综合征筛查结果高风险怎么办

更新时间:2025-06-21 02:45

唐氏综合征筛查一般是在孕期,特别是高龄孕妇做的一项检查,主要是检查有没有胎儿的染色体异常,唐氏筛查检查结果是高风险,说明胎儿有畸形儿的可能性会比较大,一般这种是建议做无创DNA或者是羊水穿刺,进一步来确诊,确诊一下宝宝是不是真的有染色体的异常。因为高风险只是他患唐氏患儿的覆盖率会比较高。低风险也不一定完全能够排除他不是唐氏患儿,因为这个抽血只是检测母亲孕期血里面的一些血清标志物,根据她的孕周,其他的相关指标,还有一些B超的检查,还有一些高危因素的一个综合评估,如果是高风险,需要进一步做检查明确。

导致唐氏综合征的原因

更新时间:2021-04-04 16:13

唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常疾病,群体中发病率大概为1:660,即1.5‰,主要表现就是患儿有智力发育障碍,如果还合并有先天性疾病的,唐氏综合征高发高危孕妇,母亲年龄越大,发病率越高,还有一定的遗传性因素,还有跟母亲的职业,还有孕早期的一些有没有一些高危因素的,像严重的病毒感染或者是说接触到放射性物质,这些都有可能会引起他的一个染色体的异常。所以唐氏综合征最常见的就是一个遗传性的疾病,在宫内胎儿发育的时候,如果是受到干扰,就可能会出现唐氏综合征。

唐氏综合征有什么表现

更新时间:2022-08-05 08:14

唐氏综合征又称21三体综合征或先天愚型,是人类最先确认也是最为常见的一种染色体病,主要特征就是一个严重的先天智力障碍,特殊面容,像有眼距宽、眼角外上斜,然后耳位低,外耳小,鼻梁低平,然后会有先天的畸形,最常见的就是一个心脏畸形,还有一些皮纹的特点,有通贯掌和特殊的皮纹,一般唐氏患儿50%伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,还有可能会有先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率都是明显高于正常人的,另外唐氏综合征的患儿的抵抗力是明显低下的,易反复的感染。

唐氏综合征风险率范围

更新时间:2021-04-04 16:13

唐氏综合征一般是通过唐氏筛查及孕期一般是孕中期十五到二十周左右,进行一个血清的筛查,主要包括AFP,HCG,血清游离雌三醇等,结合孕妇的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,它是没有正常和异常范围可言,也不能仅用一个标志物来说明正常或异常范围,危险率也不是一个明确的值,而是能体现最大确定率和最小假阳性率的允许值,唐氏综合征的风险率一般正常是1:700到1:1000左右,如果是风险率在1:270以上者为高危。一般的如果是出现有高危是建议进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。

什么是唐氏综合征?

更新时间:2021-04-04 16:13

唐氏综合症,又称21三体综合征,以前也称为先天愚型,是人类最早被确定的染色体疾病。在活产婴儿中发生率约1:600-1:1000,母亲,年龄越大,发病率越高,它的主要表现就是二十一号染色体呈三体征。主要表现就是是智力落后,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形,像先天性心脏病、消化道畸形等。

得了代谢综合征还能喝什么饮料啊?

更新时间:2023-10-16 20:20

茶、咖啡和可乐号称世界三大饮料。茶中所含的茶碱能使心脏收缩加 强、冠脉扩张、利尿,鞣酸有消炎、解毒、抗菌作用,另外茶多酚、维生素、氨基 酸对冠心病患者有益,因此相对于咖啡和可乐,代谢综合征青少年更适合饮 茶。但也需注意宜热不宜冷、宜淡不宜浓、宜日不宜夜,不喝过夜茶,饭后不 立即喝茶。

患上代谢综合征的儿童是不是运动得越多越好呢?

更新时间:2021-04-04 16:13

不是!代谢综合征儿童需要的是适量运动,建议在医师指导下进行 运动。一般坚持每天锻炼至少30分钟,最好达到60分钟的中等强度的 运动,同时在整个活动计划中以有氧运动为主,也需结合耐力锻炼。通常 应选择全身性的有氧运动,如慢跑、中快速步行、游泳、骑车、爬楼梯、跳绳 及球类活动。可以根据心率变化来调节运动强度,一般每分钟心跳达 140~160次,每次运动时间1小时以上,每周运动3~5次为宜。同时, 运动需要循序渐进,尤其对于体型相对较肥胖的儿童来说,需量力而行, 不可操之过急。如果已经出现心血管疾病,必须先到医院进行相关检查 和评估。

如何合理制订代谢综合征儿童的运动方案?

更新时间:2021-04-04 16:13

制订运动方案应根据孩子的性别、年龄、体型、体力、运动习惯和爱好选 择适当的运动,要保证运动消耗的热量大于摄入的热量。训练方案要注意安全、有趣味、可长期操作,在运动方案中可增加一些游戏和竞技性体育活动。 儿童的自制力较差,家长应该和孩子一起运动,在运动过程中经常鼓励孩子。