唐氏综合征又称21-三体综合症,以前也称为先天愚型,是人类最早确定的染色体疾病,在活产婴儿的发病率大概是1:600到1:1000。母亲年龄越大,发病率越高。它的主要表现是智力发育落后,随着年龄的增长日益明显,另外生长发育迟缓,他一般是体重和身高较正常会偏低,他的动作发育迟缓,身材矮小,骨龄明显落后于实际年龄,而且出牙齿迟且顺序异常。有一些特殊的面容表现,表情呆滞,然后表现的特殊面容是眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小。另外还有伴有皮纹的一些特点,像有通贯掌,还有可能合并有先天性心脏病,消化道畸形,甲状腺功能减低,还有一些白血病等。另外免疫功能低下容易患免疫性疾病。