遗传代谢病是什么意思?

遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病,这些基因维持身体的正常代谢。一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试,以检查常见的遗传代谢病例,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂,并随年龄而变化。
什么是遗传代谢病?
遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病,这些基因维持身体的正常代谢。
一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试,以检查常见的遗传代谢病例,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂,并随年龄而变化。
遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病,引起新生儿代谢方面的问题,因此称为遗传代谢病。