线粒体脑肌病(ME)是一种罕见的线粒体结构和/或功能异常，可导致以大脑和肌肉为主的多系统疾病。肌肉损伤的主要特征是极度耐受骨骼肌疲劳，神经系统主要有眼麻痹、反复卒中、癫痫、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智力低下和视神经病变，其他系统表现可为心传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性梗阻和矮小。

线粒体脑肌病是由线粒体结构和功能异常引起的一组涉及全身多系统的疾病。最重要的系统是大脑和肌肉。神经系统损害主要表现为中风、反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调等，而肌肉损伤则极易疲劳。其他全身表现可能包括心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾损害和身材矮小。线粒体脑肌病主要与遗传因素有关。