
在现代生物学研究中,检测染色体数目的方法是非常重要的。因为很多与人类健康问题相关的疾病都与染色体异常密切相关,例如唐氏综合征、爱德华综合征等等。针对不同样本类型和实验需求,我们有以下几种主流方法来检测染色体数目。
1.细胞核型分析
这是一种传统而直接的检测染色体数目的方法。通常使用骨髓、羊水或胚胎组织等活细胞取样进行分析,并在显微镜下对核型进行观察和计数。该技术可以同时确定着丝粒区域及其约束点(即三联管),从而诊断出大部分具有数字异常情况如(47,XX+21)或(45,X)。但也由于取材方式局限性导致无法应用于其他类型细胞。
2.荧光原位杂交(FISH)
荧光原位杂交技术利用特异DNA探针标记靶序列,在显微镜下通过观察探针信号数量来诊断相应基因缺失/扩增情况以及参与融合事件所处位置信息是否正常。该技术适用于非活细胞的检测,包括组织切片和液体基质等。
3.产前无创性测试(PNIPT)