点突变的定义和分类

点突变是指DNA分子中单个碱基的改变,包括以下几种方式:
1.转换突变:嘌呤转为另一种嘌呤,或嘧啶转为另一种嘧啶。例如C-T和A-G。
2.颠倒突变:同一个位置上的两个碱基发生颠倒。例如GC-AT和CG-TA。
3.插入/缺失突变:在DNA链中插入或删除一个或多个碱基。这可以导致移位错配,并进一步影响蛋白质编码序列。
4.删除整段序列:整个片段被删除,可能涉及数千甚至数万个碱基。这通常会导致大量信息丢失并可能影响细胞功能。
5.点杂合(missense)突变:单核苷酸替换造成了不同的氨基酸残基从而改动蛋白质功能
6.终止密码子(nonsense)突变:在某些情况下,由于点突连续性地出现AGG、AGA或者TAG等有错误日期或者UAA、UGA或UGA等停止密码子替代原来应该有的氨基酸,导致翻译过程提前终止。