什么是XBB?
XBB(全称为X染色体连锁半乳糖基酸尿症)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,主要由于身体缺乏某些消化和吸收食物所需的酶而引起。这种疾病通常在婴幼儿时期就出现了。
那么得了XBB会有哪些症状呢?
1.黄色皮肤和眼白
这是最常见的XBB表现之一。黄色表示大量胆红素积累在血液中,无**常排泄出来。新生儿因为胎盘分离后需要自己排除废弃物,如果患上了XBB,则可能导致高水平的胆红素聚集而造成窒息或其他并发症。
2.肝脾增大
若长时间未被治理的话,肝脾将逐渐增大,并且对患者日常运动、活力等方面造成很多障碍。
3.发育迟缓
由于不良营养摄入以及停留影响器官发展功能,轻微至重度均能看到明显延迟该年龄的生理发育。
4.抽搐/不寻常运动