杜诺凡症

杜诺凡症,也称为杜诺凡畸形,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为手指和脚趾的畸形。这种病症通常在婴幼儿时期就会出现,患者的手指和脚趾会变形,变得非常短小,而且无法弯曲。除此之外,患者还可能会出现其他身体畸形,如面部畸形、心脏病等。
遗传方式
杜诺凡症是由一种遗传基因突变引起的,遗传方式为常染色体显性遗传。也就是说,如果一个父母中有一人携带了杜诺凡症的基因,那么他们的孩子有50%的概率会继承这种基因,从而患上这种疾病。
诊断方法
杜诺凡症的诊断通常需要进行详细的体检和基因检测。在体检中,医生会观察患者的手指和脚趾是否畸形,并检查是否有其他身体畸形。而基因检测则可以通过分析患者的DNA来确定是否存在杜诺凡症的基因突变。