等位基因

等位基因是指同一基因的不同版本,它们可以影响个体的表型特征,包括身高、眼色、皮肤颜色等。等位基因通常有两个,分别来自父母亲。人类基因组中大约有2000万个等位基因,它们在人类遗传学和疾病研究中起着重要的作用。
基因多态性
基因多态性是指基因序列的不同变异形式。这些变异可能出现在DNA的编码区域或非编码区域,也可能出现在基因的调控区域。基因多态性可能导致不同个体的基因表达和功能差异,从而影响疾病风险和药物反应。
基因检测
基因检测是一种分析个体DNA序列的技术,可以检测等位基因和基因多态性。基因检测可以用于疾病风险评估、药物反应预测和个性化医疗等方面。目前,基因检测已经成为医学研究和临床实践的重要工具之一。
遗传性疾病
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病,包括单基因遗传性疾病和复杂遗传性疾病。单基因遗传性疾病是由单个基因突变引起的,如囊性纤维化、地中海贫血等。复杂遗传性疾病是由多个基因和环境因素共同作用引起的,如糖尿病、高血压等。